El consultorio biomédico de Khram Cuervo Errante

[Calabria]

Mira, ahora que decís del adn basura, esto ha salido hoy en las noticias. Os lo dejo por si no lo habéis visto: http://noticias.lainformacion.com/salud/genetica/descubren-que-el-adn-basura-es-esencial-para-el-funcionamiento-de-los-genes-humanos_ck5L1dS7SuqwZjflZvBlS6/

[Khram Cuervo Errante]

Pero la acetilación y metilación varía a lo largo de la vida dependiendo del programa genético. Si tú transfieres un núcleo completo, ejecutas un programa de acetilación y metilación que depende del núcleo que has transferido y no de la célula hospedadora.

Y en lo de los cromosomas...  no sé si tienes claro lo que es una trisomía y cómo se produce. Pero para que se vayan las dos copias del padre a una célula y no a otra tienes que tener una espermatogénesis imperfecta. En el momento en que el zigoto pasa por mitosis, si las dos cromátidas paternas van a una célula, a otra tienen que ir las dos maternas. La compensación evitaría la enfermedad, porque una de las dos copias se inactiva.

¿Qué enfermedades son?

[FelixCefiro]

Khram, no seré un biólogo con... no sé los títulos que tendrás, imagino que no serán pocos, pero lo de la trisomía no es que sea algo de medicina, es de cultura general creo yo.

Y sí, yo también pensaría lo de la compensación. Pero parece ser que hay una impronta en el ADN al producirse los gametos que inactivan unos genes u otros. En los ppt me ponen como ejemplos cánceres por falta de impronta (materno provoca hidatidiforme y paterno teratoma ovárico) y, como enfermedades y síndromes concretos, el síndrome de Angelman y el de Prader-Willi ambos son por defectos de impronta del segmento 15q11-q12, pero uno por haber sólo impronta paterna y otro por impronta materna, al haber una diferencia de pocos genes improntados y no.

[Khram Cuervo Errante]

Pero es que la impronta no tiene nada que ver con una alteración en la segregación de las cromátidas. Puedes estar improntado con una única copia, depende completamente del alelo presente. Te puede faltar la impronta materna cuando el alelo paterno está improntado, anulando la materna y prevaleciendo la paterna con valor cero.

No es porque yo sea biólogo con n títulos y bleh, pero lo de la trisomía no es de dominio tan público como tú crees, y creo que tú no lo tienes tan claro como deberías. No me malentiendas, no es una crítica a ti, sino que supongo que no se habrán molestado en contártelo en condiciones. Y es que es un problema endémico de los alumnos de medicina, que la genética y la biología molecular no la estudiais en condiciones, bien porque vosotros os la pasáis por el forro, bien porque se la pasan vuestros profesores.

[FelixCefiro]

Khram, no he dicho que influyan en la segregación de cromátidas, si no que son causadas por un error en ella

EDIT: De todos modos da igual, acabo de darme cuenta de una cosa y acabaré liándome yo mismo.

[Khram Cuervo Errante]

Lee bien. La impronta no tiene nada que ver con la segregación, y un fallo en la misma tampoco tiene efecto en la impronta. Más que nada porque esos errores se corrigen mediante entrada en apoptosis por activación de E2-C. Así que si buscas el origen de la enfermedad, hay que buscarla en ella y no en el fallo de la segregación.

[FelixCefiro]

Repito, no he dicho que la impronta influya en la segregación de cromosomas ni cromátides, ni que un fallo de la segregación origine un problema de impronta, si no que la impronta origina, a partir de un fallo de la segregación, unas enfermedades, problemas. De todos modos, esto sólo se aplicaría a gametos si no me equivoco, así que tampoco entraría en el tema.

Exactamente qué se corrigen, los fallos de impronta o los de segregación o ambos?

[TitoHarris]

¿Qué enfermedades son?

Yo recuerdo haber hablado en clase de estos casos, donde los dos gametos llevaban una mutación cromosómica equilibrándose entre los dos, es decir un gameto tenía una aneuploidía y el otro tenía una poliploidía, de manera que el numero final de cromosomas quedaba inalterado (22 pares + los sexuales).

Lo que no recuerdo era si producían algún tipo de enfermedad o comportamiento anómalo. 

[Khram Cuervo Errante]

Repito, no he dicho que la impronta influya en la segregación de cromosomas ni cromátides, ni que un fallo de la segregación origine un problema de impronta, si no que la impronta origina, a partir de un fallo de la segregación, unas enfermedades, problemas. De todos modos, esto sólo se aplicaría a gametos si no me equivoco, así que tampoco entraría en el tema.

Exactamente qué se corrigen, los fallos de impronta o los de segregación o ambos?

Si fueran gametos no hablaríamos de segregación de cromátidas, sino de segregación cromosómica y, por tanto, de trisomía...

Los fallos de segregación cromosómica no se reparan, no existen enzimas que disparen la apoptosis cuando un gameto se lleva dos copias del mismo cromosoma. La célula aneuploide muere.

Los problemas de segregación de cromátidas y de impronta se equilibran y corrigen.

@Harris: pero para eso tienes que tener la suerte de que un gameto sea aneuploide y el otro poliploide...

[Mime]

Con permiso de Khram, escribo esto sólo por hacer desaparecer el "Re:" del título.